妊娠中のお母さんとお父さんの皆様。
ダウン症候群は、染色体数 21 が追加された結果、人間では通常 46 個ある染色体の数が 47 個に増加することを特徴としています。 、新生児のさまざまなレベルの精神遅滞が特徴です。さらに、心臓、胃腸系、泌尿器系、中枢神経系にさまざまな割合で異常を引き起こす病気です。
とはいえ、研究によると、ダウン症の家族歴を持つ 35 歳以上の母親では、この病気を発症するリスクが増加します。家族に遺伝性疾患がある。このため、母親に危険因子がない場合でも、病気をスクリーニングするために妊婦にいくつかの検査が適用されます。
この目的のために、周産期検査は 11 ～ 14 週目に行われます。
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-PAPP-A およびフリー ベータ HCG ホルモン、または胎児 DNA。
- 超音波による赤ちゃんの項部の皮膚の透明度の測定 >
strong> .-鼻骨の有無、顔の角度
-心拍数、静脈管および三尖弁の検査ドップラーによる
- いくつかの臓器特異的マーカーの検査が行われます。
PAPP-AおよびFree-Beta HCG ホルモン 9-13 妊娠週中に母体の血液を採取することでチェックされます。滅菌注射器を使用して前腕静脈から 3 ～ 4 ml の血液を採取します。所要時間は1分ほどで、母体や赤ちゃんに無害な方法で、採血部位のみが赤くなる場合があります。数時間以内に、この部分の赤みは治ります。血液検査は妊娠 10 週目に行うことがより望ましいでしょう。
ダウン症の赤ちゃんの場合は、妊娠 11 ～ 14 週目です。週の間に、首筋に液体がたまり、この液体は 14 週後に消えます。 鼻の皮膚の透明度測定は、経験豊富な医師が通常の妊娠超音波検査中に実施できる完全に無害な検査です。
ここでも、超音波検査の助けを借りて、次の期間に実施できます。 11～14週間。週の間に、赤ちゃんの鼻の骨が見えるかどうかが確認されます。ダウン症の赤ちゃんでは、鼻の骨の骨化が遅れるため、超音波検査が必要になります。 鼻の骨は見えません。さらに、この目的のために顔の角度の測定も行われます。上記の心臓血管および弁の血流測定はドップラーを使用して行われます。検査は、この週に特有のすべての臓器の外観と所見について行われます。したがって、超音波検査や血液検査と合わせて実施すると、約 93 ～ 97% の確率でダウン症を検出できます。
これらの検査に加えて、11 ～ 14 週間の検査時間を逃したかどうかでダウン症が検出されます。実施すると、16～20週目にダウン症が検出されます。妊娠週中に、母親の血液の AFP、HCG、エストリオールの検査に基づくトリプル スクリーニング検査 (このトリオにインヒビンを加えると、4 重検査と呼ばれます) が実行されます。この検査だけでダウン症を検出できる確率は64%です。同じ妊婦に対して 11 ～ 14 週間のスクリーニング検査とトリプル検査の両方を行う利点はまだ証明されていないため、混乱を引き起こす可能性があります。
上記の血液検査に加えて、過去数年から実施されている母親の鑑定はまだ行われておらず、胎児のDNA検査によるスクリーニング検査も行われている。この検査は感度が高くなりますが、高価な検査です。胎児の DNA 検査は好ましい方法ですが、社会保険の対象外であり、費用も安くないため、必須ではない可能性があります。ここには 2 つの選択肢があります。いずれかは、高価ではありますが、胎児 DNA 検査を第一段階検査 (10 週目から開始) として実行できます。または、第 1 段階では、他の血液検査、PAPP-A、β-hCG 検査、および超音波検査が 11 ～ 14 週である場合、または在胎週数が 15 ～ 20 週である場合は、トリプル 4 重検査が実行されます。得られたリスク比が満足のいくものでない場合、この場合、第 2 段階として胎児 DNA 検査を行うか、直接診断検査である CVS/羊水穿刺検査を行うことができます。この件について詳細が必要な場合は、医師にご相談ください。
これらの検査はすべてスクリーニング検査であり、現在の妊娠で起こり得るリスクを数学的に計算します。言い換えれば、リスクが何であるかを決定します。赤ちゃんの染色体が正常かどうかは、胎児細胞の遺伝子検査によってのみ判断できます。 それは私でも検出できます。この目的を達成するために; 11～14週または15～20週のCVS（絨毛膜絨毛サンプリング）。羊水穿刺は翌週に行われます。
絨毛膜絨毛サンプリングは、超音波ガイド下で母親の子宮に針を入れて赤ちゃんの胎盤 (パートナー) から細胞サンプルを採取することに基づいています。 。この処置の利点は、早期に結果が得られ（1～2週間）、早期に適用できるため、異常な赤ちゃんを早期に診断できることです。欠点は、0.5 ～ 1% のケースで検査を繰り返す必要があることです。絨毛検査後は、1,000 分の 2 (0.2%) の確率で流産または早産が発生します。
羊水穿刺は、母親の体内に侵入して赤ちゃんの体液のサンプルを採取することです。超音波ガイド下で子宮に針を刺す。この手順の利点は、検査を繰り返す必要性が非常に低い (0.1%) ことですが、欠点は、結果が得られるのが遅く (3 週間)、妊娠の後半の週にも適用できるため、妊娠するまで妊娠を延長できることです。介入の時期。 CVS および羊水穿刺後に採取された組織は、遺伝子検査室でさまざまな処理を受け、これらの細胞は適切な環境で増殖されて結果が得られます。まれに、組織の採取が不十分、羊水の血、培地の感染などの理由により、これらの細胞の増殖中に障害が発生することがあります。これにより、遺伝子研究の結果が得られなくなる可能性があります。ただし、この確率は非常に低いです。羊水検査後は、1000 分の 2 (0.2%) の確率で流産または早産の可能性があります。
検査の結果、他の検査が必要になる可能性があることを知っておくと役立ちます。最終的な結果を得るために検査が行われ、これらの検査中に、たとえ可能性が低いとしても、赤ちゃんが流産したり、早産で生まれたりする可能性があります。可能性は非常に低いですが、手順や実験室環境から発生する可能性のある予期せぬ問題により、これらのテストで結果が得られない可能性があることに注意してください。
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