地中海性貧血として一般に知られるサラセミアは、血液細胞である赤血球の構造変化を引き起こす遺伝的に受け継がれる病気です。私たちの血球は、組織に酸素を運ぶ役割を担う細胞です。ヘモグロビンと呼ばれる分子が血球内でこの機能を果たします。サラセミア患者では、遺伝的欠陥の結果、ヘモグロビンの構造が異なって生成され、ヘモグロビンの寿命が短く、不安定で、その機能を十分に発揮できません。この状態は、小児では抵抗性貧血、成長遅延、肝臓や脾臓の肥大、骨の異常を伴います。アルファサラセミアとベータサラセミアの2種類があります。
サラセミアはどのように伝染するのですか?
代理母と代理父親の結婚では、保因者の子供もいますが、サラセミア・メジャーと呼ばれる病気の子供も発生します。
サラセミア・メジャーの子供がいる場合。 (患者)、長期治療、輸血、再発入院、成長と発達における否定的な影響は、個人と家族の生活に深刻な悪影響を及ぼします。
サラセミアの子供を持ちたくないカップルはどうすべきかすべきですか? まずベビーセンターに申請し、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。次に、カップルが体外受精治療を受け、約10〜12日間の治療を受けた後、卵子細胞が収集され、それぞれが別々の精子細胞と受精します。
受精して十分に発育した胚から生検で3日目(バルストマー)または5日目(栄養外胚葉)に採取した細胞をPGT法で遺伝子スキャンし、選択された健康な胚を母親の子宮に移植して、元気で健康な出産。
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